Publikált eredmények nagy esetszámú prospektív, vak vizsgálatok alapján

A Harmony Prenatális teszt széleskörűen vizsgált, 12 vak publikált validációs tanulmányt is ide értve.1-12

Több mint 29.000, 18 és 25 év közötti nő részvételével készült vak prospektív vizsgálatokban a Harmony kiemelkedő szenzitivitásról és specifitásról tett tanúbizonyságot.1-2,7-8,10-12

A mérföldkőnek tekinthető NEXT vizsgálat nagy pontosságot mutatott az általános népességre nézve

Az fajtájából első, egyedülálló vak prospektív vizsgálat során a Harmony Prenatális teszt kiemelkedőnek bizonyult a hagyományos első trimeszter alatt alkalmazott 21-es triszómiát (Down-kórt) kimutató vizsgálatokhoz képest.

Olvassa el a New England Journal of Medicine c. szaklap cikkét
A tanulmány módszertana
A tanulmány eredménye

Az álpozitív eredmények 90-ed részére csökkenthetőek

854 kismama álpozitív magas kockázatú eredményt kapott az első trimeszter szűréseken, míg a Harmony Prenatális teszttel azonos populációban ez a szám mindösszesen 9 volt.

Kiemelkedően pontos eredmények

A tanulmányok eredményei azt mutatják, hogy minden ötödik genetikai zavar által érintet várandósságot nem sikerül az első trimeszter szűrésel kimutatni. A Harmony kiemelkedően eredményes az Első Trimeszter Szűrésekhez képest a Down-szindrómás magzatok felismerésének esetében.

A Harmony útonérhetetlen pontosságának háttere

  • A Harmony egy sejtmentes DNS teszt, amely a szabadalmaztatott DANSR™ célzott próbát alkalmazza a megbízhatóbb analízis érdekében.
  • E mellett a Harmony FORTE™ algoritmusa figyelembe veszi a magzati frakciót, az anya életkorát és a várandóság idejét is, hogy személyre szabott kockázati értéket adjon meg minden kismama esetében.

A Harmony egyértelmű különbségeket tesz a magas és alacsony kockázatú eredmények között

Az alábbi grafikonok egy vak, prospektív vizsgálat eredményeit szemléltetik, melyben az Első Trimeszter Szűrés kerül összehasonlításra a Harmony-val.10, 13

Az adatok 15 841 kismama eredményeit hasonlítják össze egy általános várandós populációból.13

A Harmony egyértelműbb eredményeket mutat a 21-es triszómia esetében, élesen elhatárolva a magas és alacsony kockázatú értékeket, melyek közül az álpozitív esetek nagyon ritkák (kevesebb, mint 1 az 1000-ből).6,8

Kiemelkedően magas pozitív prediktív érték (PPE)

A Pozitív Prediktív Érték (PPE) annak a valószínűsége, hogy egy pozitív teszteredmény ténylegesen csak érintettség esetén fordul elő. A PPE populációnként változik.

A Harmony extrém alacsony, 0,1% alatti álpozitív rátája magas PPE-t jelent 21-es triszómai esetén. 1,10 A Harmony PPE-je a 21-es triszómiára 35 éves terhes nőkre nézve 93%, ahol a magzati 21-es triszómia incidenciája 1 a 249-ből.1 Ezzel szemben ugyanebben a populációban a hagyományos első trimeszter szűrés PPE-je mindössze 6%.14

Tekintse meg a Harmony-val kapcsolatos publikációkat

Pozitív prediktív érték (PPE) és incidencia

A PPE értéke a vizsgált kórállapot előfordulási gyakoriságán múlik. Minél ritkábban fordul elő egy állapot, annál valószínűbb, hogy a pozitív eredmény ”álpozitív”.

Extrém ritka kórállapotok (1 a 10.000-ből előfordulási gyakoriság) szűrése esetén egy rutin genetikai teszt alkalmazásakor számítani kell a:

  • kumulatív álpozitív arány emelkedésére
  • a kismama aggodalmának és a szükségtelenül felajánlott diagnosztikai vizsgálatok számának növekedésére az álpozitív eremények miatt
  • és az összesített PPE csökkenésére.

Klinikai adatok

  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
  2. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.
  3. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.
  4. Wax et al. J Clin Ultrasound. 2015 Jan;43(1):1-6.
  5. Lou et al. Acta Obstet Gynecol Scand. 2015;94(1):15-27.
  6. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
  7. Verweij et al. Prenat Diagn. 2013 Oct;33(10):996-1001.
  8. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6.
  9. Ashoor et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):322.e1-5.
  10. Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.
  11. Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6.
  12. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Oct; DOI: 10.1002/pd.4686.
  13. Data on file.
  14. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9.

A Harmony Prenatális teszt egy nem-invazív prenatális teszt (non-invasive prenatal test, NIPT), amely a sejtmentes DNS analízisén alapul és prenatális szűrőtesztként kezelhető, nem diagnosztikai eljárás. A Harmony nem szűr olyan potenciális kromoszómális vagy genetikai problémákra, amelyek nincsenek leírva ebben a dokmentumban. Mielőtt valamilyen kezelésre vonatkozó döntést hozna minden kismamának konzultálnia szükséges kezelőorvosával, aki megerősítő diagnosztikai tesztet javasolhat, ha az szükséges. A Harmony Prenatális tesztet a Kalifornia állambeli San Jose-ban, az Egyesült Államokban működő Ariosa Diagnostics Inc., egy CLIA-bizonyítvánnyal rendelkező és CAP akkreditált klinikai laboratórium jegyzi. A tesztet egyedileg nem engedélyezte az Egyesült Államok Étel- és Gyógyszerbiztonsági hivatala. A Harmony és a Harmony and Design cimkék az Ariosa Diagnostics tulajdona az Amerikai Egyesült Államokban, A Harmony ezen felül a Roche Ltd. tulajdona minden más országban. Minden más szerzői jog a megfelelő tulajdonost illeti.