Orvosoknak, Szakembereknek

Orvosi Kérdések

Mennyire pontos eredményt ad a Harmony Prenatális Teszt?

A Harmony egy nem invazív, sejtmentes DNS alapú szűrőteszt, amely a magzati 21-es, 18-as és 13-as triszómia kockázatát méri fel bármely életkorú és kockázati kategóriájú várandós nőben. A Harmony kimutatási küszöbe nagyobb, mint 99% és álpozitív rátája kisebb, mint 0.1% a 21-es triszómia esetén.1

A Harmony teszt elvégezhető már a terhesség 10 hetétől, és az eredmények akár 3 nappal, de legkésőbb 5 nappal a vérminta laborba érkezése után rendelkezésre állnak.

A Harmony célzott megközelítést alkalmaz, ami csak a specifikus kromoszómákat vizsgálja.

A Harmony Prenatális teszt a 21, 18 és 13 triszómiák mellett képes más kromoszóma elváltozások kimutatására is?

Igen, a Harmony során lehetőség a nemi kromoszómák aneuploidiájának tesztelésére (X monoszómia, XXX,XXY, XYY és XXYY elváltozások) és a 22q11.2 deléció kimutatására is.

Hogyan alkalmazhatom a Harmony-tesztet saját praxisomban?

A Harmony-teszt akár már a terhesség 10 hetében elvégezhető. Vérvételt követően a vérmintát küldje el az Ariosa Diagnostics-nak a mintagyűjtő és szállító kitet felhasználva. A teszt eredményről a minta megérkezésétől számított 3-5 napon belül értesítést kap. A beteg tájékoztatása a hagyományos triszómia szűrő tesztekhez hasonló

Hogyan rendelhetem meg a Harmony-tesztet?

Hívja a +1 925-854-6246-os telefonszámot, vagy írjon a sjc.clientservices@roche.com e-mail címre.

A Harmony-teszt alkalmazható bármely életkorú és kockázati kategóriájú várandós esetén?

Igen. A Harmony-teszt validált bármilyen életkorú és kockázati kategóriájú terhes nő esetén, beleértve mind a 35 év alatti, mind pedig a 35 év feletti korcsoportot (a tanulmányokban 18-48 év közötti nők vettek részt).1-2,4-5,7Ezen felül egy, a New England Journal of Medicine szaklapban 2015-ben megjelent mérföldkő jellegű tanulmány megmutatta, hogy a Harmony jelentősen jobb eredményeket mutat az Első Trimeszteri Szűrésnél, mind a 21 triszómia detekciós rátájában, mind pedig a álpozitív rátában.2

A Harmony teszt egyes, többes és mesterséges megtermékenyítéssel fogant terhességek esetében egyaránt alkalmazható.6

Tekintse meg a tanulmányaink listáját.

Mi az álpozitív esetek aránya a Harmony-tesztnek a 21-es triszómiát tekintve?

29.000, 18-48 év közötti terhes nőn végzett vak, prospektív vizsgálatokban a Harmony álpozitív rátája kevesebb volt, mint 0,1%. 1-2,4-5,7 A álpozitív ráta a legtöbb hagyományos szűrővizsgálat esetében átlagosan 5% körül mozog.3

Tudjon meg többet a Harmony pontosságáról más első trimeszter szűrővizsgálatokhoz képest.

Mekkora a Harmony-teszt pozitív prediktív értéke (PPE)?

A pozitív prediktív érték (PPE) annak a valószínűsége, hogy egy pozitív teszteredmény ténylegesen pozitív esetben adódik. A PPE egyrészt a teszt érzékenységén, másrészt pedig a kórállapot egy adott populációban való prevalenciáján alapul. A Harmony PPE-je 93% volt a magas kockázatú populációbani és 81% az átlagpopulációbanii a publikált tanulmányok alapján 1-2. A kombinált teszt PPE-értéke a magas kockázatú, ill. a 35 évesnél idősebb populációkban 6%.8

iPPE érték a 21 triszómiára egy 35 éves populációban, ahol az incidencia 1 a 249-ből.
iiPPE érték a 21 triszómiára az átlagpopulációban (18-48 évek között), ahol az incidencia 1 a 417-ből.

Tudjon meg többet a Harmony PPE értékéről más első trimeszterbeli triszómia szűrővizsgálatokkal szemben.

Milyen korán lehet a Harmony Prenatális Tesztet elvégezni?

A kismamák a terhesség 10. hetétől kérhetik a Harmony tesztet.

Tudjon meg többet a technológiáról, amely a Harmony teszt mögött áll.

Miben különbözik a Harmony Prenatális Teszt más, hagyományos triszómia szűrőtesztektől?

A Harmony teszt egy olyan szűrővizsgálat, amely világos válaszokkal szolgál* már az első trimesztertől mindössze egy vérvételt követően. Más, a Down kór kimutatását célzó hagyományos vizsgálatok a terhesség későbbi szakaszában végezhetők csak el, és általában többszöri vizitet igényelnek. A hagyományos szérumszűrő vizsgálatok álpozitivitás aránya akár 5% is lehet.3A Harmony egy egyedi, célzott DNS analízis módszeren alapul, amely, kiterjedt minőségkontroll eszközökkel kombinálva, 99%-os detektálási arányt ér el kisebb, mint 0,1%-os álpozitív arány mellett a 21-es triszómia esetén.1

Tudjon meg többet a technológiáról, amely a Harmony teszt mögött áll.

Miben különbözik a Harmony-teszt más sejtmentes DNS (cell-free DNA, cfDNS) tesztektől?

Csak a Harmony-teszt alkalmazza a DANSR™ és FORTE™ eljárásokat a kromoszómaanalízis céljából.

Tudjon meg többet arról, miképpen különbözik a Harmony más cfDNS alapú tesztektől.

GYIK Orvosi