Harmony Test

Egyértelmű VÁLASZOK
lényeges kérdésekre.

Kiemelkedő pontosság
Kiemelkedő pontosság
A Harmony 99%-osnál is nagyobb biztonsággal mutatja ki a Down-szindrómát.
Várandós kismamáknak
Várandós kismamáknak
Már a várandósság 10. hetétől, bármilyen életkorú vagy kockázati kategóriába tartozó nők számára.
Célzott Technológia
Célzott Technológia
A Harmony egyedi DNS-alapú vérvizsgálati módszert használ a kivételesen pontos eredmények elérése érdekében.

Mi a Harmony teszt?

Gratulálunk várandósságához, most már Ön is a boldog kismamák közé tartozik és egyik legfontosabb feladata születendő gyermeke egészséges fejlődésének biztosítása. A terhesgondozás során kezelőorvosa fel fogja hívni a figyelmét a fizikai és szellemi fejlődést is befolyásoló rendellenességre, a Down-szindróma szűrésére.

A HARMONY PRENATÁLIS TESZT a leggyakoribb kromoszóma rendellenességek (Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma) szűrésére szolgáló, DNS-alapú vérvizsgálat. A Harmony a hagyományos teszteknél (mint pl. a kombinált-teszt, integrált-teszt vagy ultrahangos vizsgálat) LÉNYEGESEN pontosabb eredményt ad, és már a várandósság 10. hetétől elvégezhető.

A várandósság során a magzat DNS-ének töredékei (fragmentumai) bekerülnek az anya vérébe. A Harmony Teszt ezeket a DNS-töredékeket elemzi a vérmintából a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, valamint a Patau-szindróma kockázatának kimutatására.

Mennyivel nyújt többet a Harmony teszt mint a hagyományos szűrőmódszerek?

  • Bármilyen életkorú vagy kockázati csoportba tartozó hölgyeknél elvégezhető

    Egyes genetikai rendellenességek családon belül öröklődnek, ugyanakkor a kromoszóma rendellenességek – így a Down-szindróma is – jellemzően nem. Ez bármelyik várandósságban előfordulhat. Bár a Down-szindróma kockázata az életkorral növekszik, a Down-szindrómás gyermekek jelentős részét 35 év alatti nők hozzák világra. A Harmony prenatális tesztet azért fejlesztették ki, hogy a várandósok számára a kromoszóma rendellenességek hatékony terhesség alatti szűrésének lehetőségét biztosítsa.

  • Pontosabb eredmény
    A biokémiai tesztek (kombinált teszt, integrált teszt, négyes teszt) a kromoszóma rendellenességek közel 20%-át nem mutatják ki, ráadásul csak a kockázat mértékének megbecsülésére alkalmasak. Klinikai vizsgálatok bizonyították, hogy a Harmony prenatális teszt nagyobb, mint 99%-os biztonsággal mutatta ki a Down-szindrómát. Az álpozitív eredmények (amikor a teszt rendellenességet jelez, miközben az nem áll fenn.) aránya kisebb, mint 0,1% , míg a tradicionális teszteknél az első trimeszterben végzett szűréseknél ez 20-ból 1. (A Harmony teszt esetén ez 1600-ból 1.)
  • Már a várandósság korai szakaszában, a 10. héttől elvégezhető
    A Harmony teszt akár már a várandósság 10. hetében elvégezhető, ami az összes ismert szűrőmódszernél korábbi vizsgálatot tesz lehetővé. A hagyományos teszteknél a Down-szindróma szűrésére általában csak a várandósság későbbi szakaszában van lehetőség és az is előfordulhat, hogy akár többször is fel kell keresni miatta a kezelőorvost.
  • Minimálisra csökkenti a kromoszómarendellenességek további vizsgálatának szükségességét
    Mivel a Harmony teszt eredményei pontosabbak és az álpozitív esetek aránya is kisebb, minimális az esélye, hogy újabb vizsgálatokra legyen szükség. Fontos tudni, hogy ez nem kockázatos eljárás, a terhesség későbbi szakaszaiban alkalmazott invazív eljárásokkal ellentétben, mint pl. az amniocentézis vagy a korionboholy-mintavétel (CVS). Az invazív eljárásokkal ellentétben a Harmony teszt esetében nem áll fenn a vetélés kockázata.
  • A Harmony teszttel a magzat neme is meghatározható
    A A Harmony teszttel a magzat neme is meghatározható, mely a magyar törvények értelmében csak a 12. betöltött hét után közölhető a szülőkkel.
  • További kromoszóma-rendellenességek meghatározására is alkalmas
    A Down-szindrómán kívül az Edwards-szindróma és Patau-szindróma, valamint a szexkromoszómához kötött rendellenességek kiszűrésére is alkalmas.

A teszt elvégzésének menete

  1. A teszt elvégzését megelőzően genetikai tanácsadás szükséges, melynek során Ön időpont egyeztetés után genetikus orvosunktól részletes tájékoztatást kap a Harmony teszt elvégzésével kapcsolatban.
  2. Ezt követően a beleegyező nyilatkozat aláírása után megtörténik a vérvétel, melynek során két kémcső vért veszünk Öntől. A vérmintát elküldjük elemzésre a Harmony laboratóriumába (San Jose, Kalifornia).
  3. Az eredmény 7 napon belül eljut a genetikus orvoshoz, melyet időpont egyeztetés után egy személyes vagy online formában történő záró konzultáció keretében egyeztetnek. Az eredményt csak a genetikai szakorvos ismertetheti, emailes kiküldésre és az eredmény egyéb formában történő eljuttatására és megismertetésére nincs lehetőség az érvényben lévő magyar jogszabályok értelmében.

Eredmény

A vizsgálati eredményből egyértelműen kiderül, hogy mekkora kockázata van a magzat kromoszóma rendellenességének. (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) Amennyiben a Harmony teszt eredménye negatív, ez azt jelenti, hogy születendő gyermekénél a vizsgált kromoszóma rendellenességek nagy bizonyossággal kizárhatóak. Pozitív Harmony teszt esetén születendő gyermekénél nagy valószínűséggel fennáll a vizsgált kromoszóma rendellenességek valamelyike. Ebben az esetben további diagnosztikus vizsgálatra (korionboholy-mintavétel vagy amniocentézis) van szükség a kapott eredmény megerősítése céljából. A Harmony teszttel a következő kromoszóma-rendellenességek mutathatók ki:

Eredmény közlése

A Harmony laboratóriumából 7 munkanapon belül érkezik meg az eredmény a genetikus szakorvoshoz. Ezt követően időpont egyeztetés után egy személyes vagy online formában történő konzultáció során beszélik meg a teszt eredményeit. A genetikai tanácsadó illetve kezelőorvosa a teszt eredményének ismeretében javaslatot tesz a terhes gondozás folytatását illetően. A Harmony teszt a magzat nemét is vizsgálja. A hatályos törvények szerint Magyarországon a magzat neméről a 12. hétig nem lehet tájékoztatást adni, így ez az információ csak a várandósság betöltött 12. hetétől közölhető a pácienssel. Korábban sem a genetikus szakorvos, sem az Egészségközpont munkatársai nem adhatnak információt a magzat nemével kapcsolatban. A genetikus csak abban az esetben közölheti a magzat nemét a várandósság 12. hete előtt, amennyiben valamilyen nemi kromoszómákhoz tartozó rendellenesség áll fenn a teszt eredménye alapján.

Szakorvosunk

A genetikai tanácsadást Egészségközpontjainkban dr. Joó József Gábor szülész-nőgyógyász végzi. Joó doktor úr a genetikai tanácsadás mellett a terhességi magas vérnyomás (preeclampsia ) területén is nagy tapasztalattal kezeli az érintett kismamákat. th_231__dr.joo

Kórházi háttér

  • Semmelweis Egyetem I. Számú Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika – egyetemi adjunktus

Tanulmányok

  • DOTE ÁOK (1990-1991
  • SOTE ÁOK (1991-1996)
  • Szülészet-nőgyógyászat szakvizsga (2001)
  • Klinikai genetika szakvizsga (2004)
  • PhD fokozat (2006)
  • Klinikai farmakológia szakvizsga (2013)
  • Habilitáció (2016)

Harmony prenatális teszt